Оглавление:
- Старший сын Колина Фаррелла, Джеймс, страдает синдромом Ангельмана. Фаррелл был защитником и представителем этого редкого заболевания. В интервью он сказал: «Когда вы являетесь родителем ребенка с особыми потребностями, важно чувствовать, что вы не одиноки»
- Есть много способов повысить осведомленность об этом редком генетическом заболевании, а также пожертвовать деньги на исследования для его лечения. Есть две великие организации: Фонд синдрома Ангельмана и Фонд терапии синдрома Ангельмана
Видео: У сына моего друга синдром, о котором я никогда не слышал
2024 Автор: Rachel Howard | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-17 02:47
Этим летом на моем 20-м собрании старшеклассников в Айове я был счастлив пообщаться со старыми одноклассниками. У одного из моих одноклассников, Кайла Руни, трое мальчиков до трех лет, и у одного из них редкое нейрогенетическое заболевание, называемое синдромом Ангельмана.
Я никогда не слышал об этом и обнаружил, что Кайл стал защитником AS, так же как и его сын, конечно же.
Я хотел узнать больше об AS и попросил Кайла рассказать мне о пяти фактах, которые он хочет, чтобы люди знали об этом.
Синдром Ангельмана назван в честь английского педиатра, который первым его выявил, Гарри Ангельмана. Это редкое нейрогенетическое заболевание, которое встречается у одного из 20 000 живорожденных.
Характеристики включают задержку развития, отсутствие речи, судороги, бессонницу и серьезные проблемы с подвижностью.
СВЯЗАННЫЙ: Что мой 4-летний ребенок сказал об этом рекламном щите
Его часто ошибочно принимают за церебральный паралич или аутизм. Несмотря на связанные с этим проблемы, люди с синдромом Ангельмана ведут себя счастливыми, часто смеются и часто улыбаются. Мой друг сказал мне, что у его сына был диагностирован синдром Ангельмана до того, как ему исполнился год.
«Как я уверен, вы могли представить, это был очень тяжелый день, и попытка выразить его словами не придала бы ему той серьезности, которой он заслуживает», - сказал он. «Новым родителям было непросто понять, что у нашего сына будут« особые потребности »на протяжении всей его жизни. Это страх каждого родителя, но после того, как мы скорбели о нашей предполагаемой потере, а не о его, мы знали, что нам повезло, что у нас есть рано обнаружил свое редкое заболевание, чтобы извлечь выгоду из раннего вмешательства.
Он сказал, что рассказ о своем ребенке обычно начинается грустно и трагично. «Но я уверяю вас, что Мэдден во многом благословлен», - сказал Кайл. «Он ограничен в функциях, но вознагражден изяществом, счастьем и любящей семьей, которая окружит его заботой и защитой».
7 вещей, которые знают о воспитании детей только застенчивые мамы
5 признаков того, что вы «гериатрический миллениал» (да, это вещь!)
Несмотря на связанные с этим проблемы, люди с синдромом Ангельмана ведут себя счастливыми, часто смеются и часто улыбаются.
Вот те 5 фактов, которыми поделился со мной Кайл.
- Это очень редкое генетическое заболевание, которое поражает только материнскую сторону хромосомы 15. Половина одного гена повреждена или отсутствует. В головном мозге экспрессируется только материнская копия хромосомы 15. Таким образом, делеция устраняет нормальную экспрессию этого гена у людей с AS, что приводит к серьезным задержкам в развитии.
-
Многие изнурительные генетические расстройства и болезни встречаются у детей во всем мире, от которых, возможно, никогда не будет лечения или значимого лечения. Синдром Ангельмана к их числу не относится. Будет лекарство, и это уже было сделано на животных моделях. Мышей с AS лечили некоторыми захватывающими новыми фармацевтическими препаратами, которые спасали неврологическую функцию за счет экспрессии неповрежденной отцовской стороны хромосомы 15, которая не повреждена, но не экспрессируется мозгом.
- Раннее вмешательство имеет решающее значение для максимального развития. Хотя пока нет лекарства от синдрома Ангельмана, есть несколько эффективных способов раннего вмешательства, которые помогут детям с АС. Чем раньше могут быть проведены эти вмешательства, тем более эффективным может быть план лечения. Дети, у которых раньше были вмешательства, как правило, также развиваются больше всего. Однако у детей с AS есть широкий спектр функций. Кто-то гуляет, кто-то никогда. Большинство вообще не говорит, но у некоторых небольшой словарный запас. Около 80% испытывают судороги. Все ангелы нуждаются в постоянной заботе на протяжении всей своей жизни, пока не будет найдено лекарство или значимое лечение.
Старший сын Колина Фаррелла, Джеймс, страдает синдромом Ангельмана. Фаррелл был защитником и представителем этого редкого заболевания. В интервью он сказал: «Когда вы являетесь родителем ребенка с особыми потребностями, важно чувствовать, что вы не одиноки»
Есть много способов повысить осведомленность об этом редком генетическом заболевании, а также пожертвовать деньги на исследования для его лечения. Есть две великие организации: Фонд синдрома Ангельмана и Фонд терапии синдрома Ангельмана
СВЯЗАННЫЙ: Когда задержание душевнобольного - это правильно
В этом месяце Кайл начнет кампанию по информированию и сбору средств при поддержке Фонда синдрома Ангелмана. Вы можете прочитать о кампании и поддержать ее на личной веб-странице Кайла. Энтузиаст спорта на выносливость (я знал его, когда он мог выдержать гораздо более поздние часы вечеринок, чем я), Кайл воспользуется своей энергией и страстью, которые он испытывает к своему сыну, и отправится в поход на гору. Килиманджаро для повышения осведомленности и финансирования исследований AS. Его друзья, у которых нет детей с AS, но любят семью Кайла и будут поддерживать его как товарищей по команде на подъеме, назвали Кайла капитаном команды. Вы можете следить за их путешествием с # summit4angelman, www.summit4angelman.com и поддержать Кайла здесь.
Рекомендуемые:
Чему я не могу поверить в сына и моего лучшего друга
Между ними всего 15 дней, но вот каково это, когда они вместе
У моего сына синдром. С меня хватит
Мне он нравится такой, какой он есть, такой, какой он есть
Празднование первого дня детского сада моего сына, горе о том, чего никогда не было у моей дочери
Вдохновляющая благодарность одной мамы другим родителям
Есть страшный синдром беременности, о котором вы должны знать
Вы слышали о синдроме HELLP?
Синдром страшной беременности, о котором вы должны знать
Вы слышали о синдроме HELLP?