Оглавление:

У сына моего друга синдром, о котором я никогда не слышал
У сына моего друга синдром, о котором я никогда не слышал

Видео: У сына моего друга синдром, о котором я никогда не слышал

Видео: У сына моего друга синдром, о котором я никогда не слышал
Видео: Вынужденное вмешательство. Мужское / Женское. Выпуск от 05.03.2020 2024, Марш
Anonim

Этим летом на моем 20-м собрании старшеклассников в Айове я был счастлив пообщаться со старыми одноклассниками. У одного из моих одноклассников, Кайла Руни, трое мальчиков до трех лет, и у одного из них редкое нейрогенетическое заболевание, называемое синдромом Ангельмана.

Я никогда не слышал об этом и обнаружил, что Кайл стал защитником AS, так же как и его сын, конечно же.

Изображение
Изображение

Я хотел узнать больше об AS и попросил Кайла рассказать мне о пяти фактах, которые он хочет, чтобы люди знали об этом.

Синдром Ангельмана назван в честь английского педиатра, который первым его выявил, Гарри Ангельмана. Это редкое нейрогенетическое заболевание, которое встречается у одного из 20 000 живорожденных.

Характеристики включают задержку развития, отсутствие речи, судороги, бессонницу и серьезные проблемы с подвижностью.

СВЯЗАННЫЙ: Что мой 4-летний ребенок сказал об этом рекламном щите

Его часто ошибочно принимают за церебральный паралич или аутизм. Несмотря на связанные с этим проблемы, люди с синдромом Ангельмана ведут себя счастливыми, часто смеются и часто улыбаются. Мой друг сказал мне, что у его сына был диагностирован синдром Ангельмана до того, как ему исполнился год.

«Как я уверен, вы могли представить, это был очень тяжелый день, и попытка выразить его словами не придала бы ему той серьезности, которой он заслуживает», - сказал он. «Новым родителям было непросто понять, что у нашего сына будут« особые потребности »на протяжении всей его жизни. Это страх каждого родителя, но после того, как мы скорбели о нашей предполагаемой потере, а не о его, мы знали, что нам повезло, что у нас есть рано обнаружил свое редкое заболевание, чтобы извлечь выгоду из раннего вмешательства.

Он сказал, что рассказ о своем ребенке обычно начинается грустно и трагично. «Но я уверяю вас, что Мэдден во многом благословлен», - сказал Кайл. «Он ограничен в функциях, но вознагражден изяществом, счастьем и любящей семьей, которая окружит его заботой и защитой».

застенчивая мама воспитывает детей
застенчивая мама воспитывает детей

7 вещей, которые знают о воспитании детей только застенчивые мамы

две подруги рассказывают друг другу секреты
две подруги рассказывают друг другу секреты

5 признаков того, что вы «гериатрический миллениал» (да, это вещь!)

Несмотря на связанные с этим проблемы, люди с синдромом Ангельмана ведут себя счастливыми, часто смеются и часто улыбаются.

Вот те 5 фактов, которыми поделился со мной Кайл.

  1. Это очень редкое генетическое заболевание, которое поражает только материнскую сторону хромосомы 15. Половина одного гена повреждена или отсутствует. В головном мозге экспрессируется только материнская копия хромосомы 15. Таким образом, делеция устраняет нормальную экспрессию этого гена у людей с AS, что приводит к серьезным задержкам в развитии.
  2. Многие изнурительные генетические расстройства и болезни встречаются у детей во всем мире, от которых, возможно, никогда не будет лечения или значимого лечения. Синдром Ангельмана к их числу не относится. Будет лекарство, и это уже было сделано на животных моделях. Мышей с AS лечили некоторыми захватывающими новыми фармацевтическими препаратами, которые спасали неврологическую функцию за счет экспрессии неповрежденной отцовской стороны хромосомы 15, которая не повреждена, но не экспрессируется мозгом.

  3. Раннее вмешательство имеет решающее значение для максимального развития. Хотя пока нет лекарства от синдрома Ангельмана, есть несколько эффективных способов раннего вмешательства, которые помогут детям с АС. Чем раньше могут быть проведены эти вмешательства, тем более эффективным может быть план лечения. Дети, у которых раньше были вмешательства, как правило, также развиваются больше всего. Однако у детей с AS есть широкий спектр функций. Кто-то гуляет, кто-то никогда. Большинство вообще не говорит, но у некоторых небольшой словарный запас. Около 80% испытывают судороги. Все ангелы нуждаются в постоянной заботе на протяжении всей своей жизни, пока не будет найдено лекарство или значимое лечение.
Изображение
Изображение

Старший сын Колина Фаррелла, Джеймс, страдает синдромом Ангельмана. Фаррелл был защитником и представителем этого редкого заболевания. В интервью он сказал: «Когда вы являетесь родителем ребенка с особыми потребностями, важно чувствовать, что вы не одиноки»

Есть много способов повысить осведомленность об этом редком генетическом заболевании, а также пожертвовать деньги на исследования для его лечения. Есть две великие организации: Фонд синдрома Ангельмана и Фонд терапии синдрома Ангельмана

СВЯЗАННЫЙ: Когда задержание душевнобольного - это правильно

В этом месяце Кайл начнет кампанию по информированию и сбору средств при поддержке Фонда синдрома Ангелмана. Вы можете прочитать о кампании и поддержать ее на личной веб-странице Кайла. Энтузиаст спорта на выносливость (я знал его, когда он мог выдержать гораздо более поздние часы вечеринок, чем я), Кайл воспользуется своей энергией и страстью, которые он испытывает к своему сыну, и отправится в поход на гору. Килиманджаро для повышения осведомленности и финансирования исследований AS. Его друзья, у которых нет детей с AS, но любят семью Кайла и будут поддерживать его как товарищей по команде на подъеме, назвали Кайла капитаном команды. Вы можете следить за их путешествием с # summit4angelman, www.summit4angelman.com и поддержать Кайла здесь.

Рекомендуемые: